Diskussion:Leigh-Syndrom

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Therapie

Die Therapie ist mir nicht sehr vertraut, ich bitte einen Experten diesen Eintrag nachzuholen. Danke. --Medbud 16:27, 10. Mär 2006 (CET)

Unmöglich

Da es sich beim Leigh-Syndrom um eine mitochondriale Erkrankung handelt ist eine X-chromosomale-rezessive Vererbung doch kaum vorstellbar, da sich Mitochondrien selbständig reproduzieren und nicht durch Information aus dem Genom expremiert werden. Man könnte sagen sie sei X-chromosomal-dominant ähnlich. Dominant, da der überwiegenste Teil der Mitochondrien von der Mutter stammen und so eine Erkrankung der Mutter immer zu einer Erkrankung des Kindes führen muss. Vielleicht könnte man das korrigieren. (Der vorstehende, nicht signierte Beitrag – siehe dazu Hilfe:Signatur – stammt von 129.132.210.19 (Diskussion • Beiträge) 10:39, 21. Aug. 2006 (CEST))

Die Hypothese wäre OK, wenn sich in der langen Zeit, seit Eukaryoten die Mitochondrien aufgenommen haben, nicht gegenseitige Abhängigkeiten entwickelt hätten, nämlich dass manche mitochondriale Proteine vom Kern mitproduziert werden. Aber gut gedacht.

Noch interessanter, wenn man ins Detail geht: laut Mitochondriale DNA werden 90 Prozent der mit. Proteine vom Kern produziert, die meisten Gene der Atmungskette nicht. Tatsächlich ist aber eins beim Leigh-Syndrom betroffene Gene PDHA1 eines der ganz wenigen Atmungsketten-Gene, das vom Kern translatiert wird. Andererseits ist in 10 bis 30 Prozent der Fälle tatsächlich ein mitochondriales Gen betroffen, nämlich MTATP6. --Ayacop 18:13, 27. Nov. 2008 (CET)

Das Leigh Syndrom kann durch eine Vielzahl von Gendefekten die auf dem nucleären Genom codieren verusacht werden. z.B. COX15, COX10, SURF1,

SCO2,und noch viele mehr, welches Gen sequenziert wird ist abhängig von der Biochemischen Analyse der einzelen Atmungskettenkomplexen. 

www.mitomap.org, oder www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/ sind Seiten die keine Fragen mehr offen lassen. Ein sehr komplexes Thema, das nicht mit ein paar Sätzen abgetan werden kann. Übrigens es gibt ein X-linked Leigh Syndrome Gene map locus Xp22.2-p22.1 das oben erwähnte PDHA1 Gen,somit ist eine X-chromosomale-rezessive Vererbung sehr wohl vorstellbar. (Der vorstehende, nicht signierte Beitrag – siehe dazu Hilfe:Signatur – stammt von 91.17.188.179 (Diskussion • Beiträge) 23:59, 2. Jan. 2009 (CET))

Überarbeiten

Der Artikel ist völlig veraltet, es existiert eine hervorragende deutschsprachige Quelle, die eingebaut werden müsste: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=DE&Expert=506

--Ayacop 18:29, 27. Nov. 2008 (CET)

Artikel kapiert kein normaler Mensch

Der Text ist von Experten für Experten verfasst. Ein Lexikon sollte einer breiteren Allgemeinheit auf verständliche Weise zugänglich sein. Ich sehe nur eine Ansammlung von Fachbegriffen.

Grüße, H. Pfeifer (nicht signierter Beitrag von 194.187.160.94 (Diskussion) 15:36, 13. Mai 2019 (CEST))